Maladies rares : vers un 3e plan national ?

La France a connu deux plans nationaux concernant les maladies rares. Mais, parce que les défis restent nombreux, les principaux acteurs appellent à la mobilisation et réclament un troisième plan.

En France, trois millions de patients sont touchés par une maladie rare. Un chiffre atteignant 30 millions au niveau européen. La situation dénoncée par la plateforme Maladies rares s’avère inquiétante : un accès inéquitable au diagnostic, une prise en charge non harmonisée dans tout le pays et aucun traitement spécifique. Selon l’Observatoire des maladies rares de 2015, 21 % des personnes malades disposant d’un diagnostic ont eu une errance de diagnostic égale ou supérieure à six ans. À la fin de l’année, le deuxième plan arrive à son terme. Alors que le 29 février a lieu la 9^e Journée internationale des maladies rares, les acteurs demandent des engagements à l’État. Même s’ils reconnaissent que les progrès ont été réels depuis 2004 grâce aux deux plans successifs, ils estiment qu’il reste de nombreux défis à relever.

L’Alliance Maladies rares, l’AFM-Téléthon, Eurordis, Orphanet, la Fondation Maladies rares et Maladies rares Info Services demandent au gouvernement français « un plan doté d’un véritable pilotage interministériel disposant de réels moyens d’impulsion, de suivi et d’injonction ». Pour les 30 millions d’Européens et les 3 millions de Français concernés, la plateforme estime que ce nouveau plan doit mobiliser les associations de malades, les professionnels de santé mais également les industriels du médicament.

Un maître mot : la co-construction

L’appel pour ce troisième plan national souligne également que son « efficacité passe nécessairement par un positionnement dégagé des enjeux d’un seul ministère ». Ainsi, la plateforme Maladies rares demande la constitution d’une mission ad-hoc dotée d’un « mandat interministériel couvrant les champs de la santé, de la recherche, des affaires sociales, de l’économie et de l’industrie ». Pour avancer contre les maladies rares, les besoins doivent pallier la diversité des pathologies : infectieuses, cancers rares, maladies neuromusculaires, etc. Les deux tiers des maladies rares sont graves et invalidantes. Dans presque la moitié des cas, le pronostic vital reste engagé. Par Johanna Amselem