Maladies rares : où en sommes-nous en 2017 ?

Le 28 février 2017 met les maladies rares en lumière. Une journée de sensibilisation pour évoquer ces pathologies qui altèrent la vie de 30 millions d’Européens.

Trois millions de Français sont concernés par l’une des 7 000 maladies rares existantes. Des pathologies à 80 % d’origine génétique. Pour la dixième année, le dernier jour du mois de février met en avant les maladies rares. Afin de sensibiliser le grand public, la Fondation Maladies Rares propose une vidéo explicative “Qu’est-ce qu’une maladie rare ?”. La première d’une série intitulée “1 min pour comprendre”.

À l’occasion de cette Journée internationale, Thomas Heuyer, délégué général de Maladies Rares Info Services dresse un état des lieux de la lutte contre les maladies rares en France.

Faire Face : Où en sommes-nous dans la lutte contre les maladies rares ?
Thomas Heuyer : Ce combat, c’est comme un livre à plusieurs chapitres. Pour le moment, on a écrit les deux premiers et on attaque le troisième. Les deux premiers plans nationaux maladies rares ont permis certaines avancées : par exemple, la création des centres de référence et de compétences, de nouveaux financements pour la recherche et la création de la Fondation Maladies Rares, le développement des services d’information, etc. Ces dispositifs permettent notamment un meilleur accès au diagnostic, à l’expertise médicale et à l’information.

Mais nous sommes au milieu du gué et il reste encore beaucoup à faire. Au niveau européen, la France joue un rôle moteur et doit conserver son leadership. Nous travaillons actuellement à la construction du troisième plan dont le lancement a été annoncé en juin dernier par la ministre de la Santé, Marisol Touraine.

FF : Quelles sont les points de stagnation ?
T.H : Aujourd’hui, il existe beaucoup de ressources pour aider les personnes malades et leur famille. De nombreuses initiatives ont vu le jour pour les accompagner (associations, sites internet, réseaux sociaux…) mais pourtant ces personnes concernées par la maladie ne sont pas suffisamment informées et soutenues.

Il faut mieux faire connaître les ressources à leur disposition et donner davantage de cohérence à toute notre action. Nous devons faire le lien entre ces multiples ressources et leur donner de la visibilité. L’information et la sensibilisation fonctionnent si on met en œuvre une stratégie de communication.

Arriver à encore mieux informer les malades et leur famille

FF : À quoi sert la Journée internationale des maladies rares ?
T.H : Cette Journée internationale des maladies rares représente avant tout un moment d’information et de sensibilisation. C’est aussi l’occasion de lancer un appel à toutes les parties prenantes, dont les pouvoirs publics. Une journée pour envoyer un message fort !

Pour les personnes malades c’est aussi une journée primordiale. Elles se sentent mieux reconnues par la société car, pour elles, c’est une souffrance de ne pas se sentir considérées par les autres.

FF : Qu’espérez-vous pour l’avenir ?
T.H : Je me bats pour des avancées concrètes. L’une d’elles est l’ambition qu’à la fin du troisième plan plus aucun malade n’ignore vers qui se tourner. À l’annonce d’une maladie rare, les patients et leur famille doivent immédiatement pouvoir identifier les ressources existantes et les bons interlocuteurs.

Nous devons aussi tout faire pour amener les traitements dans la vie des malades. Il faut poursuivre les efforts pour arriver à changer ces vies. Propos recueillis par Johanna Amselem