Myopathie, mucoviscidose et sclérose en plaques : des progrès tous azimuts

Bonnes nouvelles pour les prévention et traitement des maladies génétiques et neurologiques.

Avec tout d’abord, l’arrivée de l’ataluren. Une nouvelle molécule capable de freiner considérablement l’évolution de la maladie de Duchenne. Son originalité ? Passer outre la mutation génétique causant la myopathie. De fait, son action empêche le blocage de la synthèse d’une protéine, la dystrophine, indispensable au bon fonctionnement des muscles.

L’ataluren a obtenu l’agrément temporaire de l’Agence européenne du médicament (EMA) et sera commercialisé sous le nom de Translarna dans l’UE.

Le diagnostic préimplantatoire de la mucoviscidose de plus en plus performant

En ce qui concerne une autre maladie génétique, la mucoviscidose, l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) se félicite de l’efficacité de son diagnostic préimplantatoire (DPI). Son but ? Implanter dans l’utérus de la mère, un ou des embryon(s) indemne(s) d’une maladie donnée. Il n’est autorisé qu’en cas de risque majeur de transmission d’une maladie héréditaire particulièrement grave, comme la mucoviscidose transmise conjointement par le père et la mère.

En recherchant des mutations dans l’ADN des deux parents puis dans celui d’une seule cellule embryonnaire, prélevée trois jours après la fécondation in vitro, les scientifiques ont considérablement affiné leur technique : « Nous disposons aujourd’hui d’un test applicable à 98 % des couples éligibles, avec environ 94 % de résultats fiables à l’issue des analyses génétiques », se réjouit Anne Girardet, responsable du DPI moléculaire du centre de Montpellier (unité Inserm U827).

 De nouvelles thérapies contre la sclérose en plaques

Quant au traitement de la sclérose en plaques (Sep), des molécules à prise orale, comme Tecfidera (disponible en hôpital) et Aubagio (annoncé pour l’automne 2014), ont fait preuve, lors d’essais cliniques, de leur efficacité pour ralentir la forme la plus fréquente (dite rémittente) de la Sep.

Côté recherche, deux stratégies sont actuellement étudiées dans la restauration de la myéline des neurones, c’est-à-dire de la protéine détruite par la Sep et responsable des lésions. Une approche vise à réactiver spontanément la gaine de myéline en stimulant certains facteurs et en inhibant d’autres. L’autre consiste à essayer de reconstituer la myéline par transplantation de cellules. O. Clot-Faybesse – Photo Mucoviscidose © Inserm- E. Puchelle