Maladie de Charcot : une mutation génétique en cause

La recherche avance pour tenter de comprendre l’origine de la maladie de Charcot. Aussi appelée sclérose latérale amyotrophique, cette maladie neurodégénérative se caractérise par une paralysie musculaire progressive. Pour le moment, son origine n’est pas clairement établie. Des chercheurs suédois, de l’université d’Umea, se sont intéressés à ses causes. Dans une étude, relayée par le site Pourquoidocteur et dont les résultats ont été publiés dans le Journal of Clinical Investigation, les chercheurs ont découverts que le développement de la maladie était lié à l’agrégation de protéines dans les neurones. La protéine en question s’appelle SOD1. Sa présence était déjà connue. Comme le souligne Orphanet « la majorité des cas sont sporadiques, mais 5 à 10 % sont familiaux et présentent pour 20 % d’entre eux des mutations du gène SOD1 ».

Dans cette étude, les chercheurs ont tenté de comprendre son rôle grâce à une expérience menée sur des souris. Le but ? Déterminer si la présence de cette protéine est un effet secondaire ou si c’est elle qui entraîne la dégénérescence des neurones. « Les résultats de l’expérience montrent que l’agrégation de la protéine dans les moto-neurones s’est opérée rapidement dans toutes les cellules nerveuses le long de la moelle épinière », rapporte le site santé avant de poursuivre que la progression de cette accumulation est liée à celle du développement de la maladie. Une découverte qui pourrait aider la science à comprendre l’origine de l’apparition de la maladie de Charcot. L’enjeu est crucial, aucun traitement ne permet actuellement de guérir de la sclérose latérale amyotrophique. Elle touche surtout les adultes entre 40 et 60 ans. Signalé par Johanna Amselem

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