Espoir d’une thérapie de l’hypercroissance dysharmonieuse

Maladie génétique, l’hypercroissance dysharmonieuse entraîne des symptômes invalidants. Des chercheurs français viennent de démontrer  l’efficacité thérapeutique d’une molécule anticancéreuse, l’Alpelisib, chez deux nourrissons. Un premier pas vers le traitement des formes graves néonatales.

Syndrome d’hypercroissance dysharmonieuse. Sous cette appellation singulière se cachent des maladies génétiques rares, à l’image de la maladie de Charcot. Dans 95 % des cas, la mutation affecte un gène appelé PIK3CA, chargé de réguler la prolifération et la croissance des cellules. Lorsque PIK3CA devient trop actif, les parties du corps touchées par la mutation (muscles, os, cerveau…) grandissent excessivement.

Avec comme conséquence d’entraîner des déformations physiques, plus ou moins invalidantes. Si la chirurgie permet d’atténuer certains symptômes, il n’existe actuellement aucun traitement médical, idéalement à administrer le plus précocement.

Une molécule anticancéreuse pour lutter contre l’hypercroissance dysharmonieuse

Bloquant justement le gène muté PIK3CA, l’Alpelisib a été récemment autorisé pour traiter certaines formes de cancer. Testée chez quelques patients (adultes et enfants) atteints d’un syndrome d’hypercroissance dysharmonieuse, cette molécule a révélé des bénéfices encourageants.

Dans une toute récente étude, une équipe de chercheurs français^* rapporte cette fois des résultats prometteurs de l’Alpelisib chez deux nourrissons. Ces derniers souffraient de malformations extrêmes, notamment d’une croissance excessive asymétrique des membres et des doigts. Pour un nouveau-né aussi, d’une partie du cerveau – associée à des crises d’épilepsie.

Amélioration rapide et significative des symptômes

Administré oralement sur une durée d’un an, l’Alpelisib a permis chez les deux nourrissons une rémission manifeste de leur état. Ainsi, les spasmes épileptiques ont cessé et les malformations diminué. L’un des bébés, qui ne pouvait se tenir debout, a pu marcher avec de l’aide. « Les résultats du traitement par Alpelisib de ces nourrissons sont encourageants, car ils montrent une amélioration de l’ensemble des paramètres cliniques, biologiques et radiologiques », a expliqué le professeur Guillaume Canaud, coordinateur de l’étude. Ce traitement par Alpelisib des syndromes d’hypercroissance va donc continuer de faire l’objet d’essais cliniques.

^* Chercheurs de l’Inserm de l’Institut Necker-Enfants malades (unité d’hypercroissance dysharmonieuse et anomalies vasculaires) et des services cliniques des hospices civils de Lyon.