Sept maladies rares supplémentaires dépistées à la naissance dès 2023

Quelques gouttes de sang prélevées chez un nourrisson et analysées pour détecter une maladie rare.  Objectif : proposer des traitements le plus tôt possible.  Sept maladies viennent ainsi s’ajouter aux six déjà dépistées en néonatal grâce au “test du buvard”.

Il s’appelle “test de Guthrie” et les médecins le proposent en France, depuis 1972, à tous les parents qui viennent d’avoir un enfant. Ce test consiste à prélever quelques gouttes de sang du bébé [nouveau-né], déposées sur un buvard, pour les analyser en laboratoire. Il permettait jusqu’à présent de dépister six maladies rares, dont la mucoviscidose, l’hypothyroïdie et, dans certains cas, la drépanocytose. À partir du premier janvier 2023, ce dépistage sera étendu à sept maladies supplémentaires, a annoncé le ministère de la Santé.

Quelles maladies sont concernées ?

• L’homocystinurie, un trouble du métabolisme qui peut entraîner un déficit intellectuel, des problèmes oculaires ou des anomalies osseuses.
• La leucinose, ou “maladie du sirop d’érable” pouvant occasionner des dommages [lésions] au cerveau.
• La tyrosinémie de type 1 qui touche les reins et le foie.
• L’acidémie isovalérique, qui provoque des décompensations chez les bébés.
• L’acidurie glutarique de type 1, responsable de troubles neurologiques.
• Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, entraînant une hypoglycémie grave.
• Le déficit en captation de carnitine qui peut provoquer une cardiomyopathie, c’est-à-dire une atteinte des muscles cardiaques.

À quoi sert le dépistage systématique ?

Si toutes ces pathologies sont des maladies rares, il existe néanmoins des traitements. Et le dépistage systématique, dès les trois premiers jours de l’enfant, vise à éviter une perte de temps potentiellement dangereuse. Ainsi, les symptômes de certaines de ces maladies peuvent mettre des mois voire des années à apparaître. Conséquence : une perte de chance pour l’enfant.

Le nombre de dépistages néonataux systématiques pourrait encore augmenter à l’avenir. En effet, la Haute autorité de santé (HAS) a recommandé mi-novembre la généralisation du dépistage de la drépanocytose. Cette maladie héréditaire du sang, touche principalement les familles originaires de régions “à risque” – comme les Antilles, l’Afrique ou l’Océan indien. Avec parfois de graves conséquences. De plus, son incidence a augmenté ces dernières années un peu partout en France. Le ministère de la Santé n’a toutefois pas encore pris de décision quant à cette possible généralisation.

Pourquoi seulement ces sept maladies ?

Dans d’autres pays, y compris en Europe, le nombre de maladies dépistées dès la naissance monte jusqu’à 30 ou 40. Certaines voix, comme celles de l’AFM-Téléthon, ont demandé d’en dépister davantage en France. La HAS a détaillé les critères de choix des sept nouvelles maladies à dépister, qui ont en commun « la connaissance de l’histoire naturelle de la maladie, sa gravité, l’efficacité du traitement, le bénéfice individuel d’une intervention précoce et la fiabilité de l’examen de dépistage ».